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Aicardi, síndrome de

É uma afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relat

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Alport, síndrome de

Uma das síndromes genéticas que apresenta surdez associada às suas diferentes manifestações é a síndrome de Alport. Trata-se de uma síndrome caracterizada por apresentar comprometimentos renal (nefrite crônica hereditária), auditivo e visual. É uma desordem hereditária caracterizada por hematúria

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Andersen-Tawil, síndrome de

É universalmente reconhecida como um raro distúrbio multissistêmico caracterizado por uma tríade de características clínicas: paralisia periódica, características dismórficas (fasciais e esqueléticas) e arritmias ventriculares. Entre as características dismórficas encontram-se baixa estatura, clin

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Angelman, síndrome de

Se caracteriza por retardo mental (RM) grave, acompanhado por incapacidade de falar palavras ou frases, andar atáxico desequilibrado, braqicefalia e crises epilépticas do tipo ausência atípica, mioclônica ou tônico-clônica generalizada e pelo fato de seus portadores rirem excessivamente sempre que há

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Anticorpo antifosfolípide, síndrome do

É uma doença autoimune caracterizada pela associação de manifestações clínicas como trombose e/ou perda gestacional e a presença de anticorpos antifosfolípides. Tais anticorpos constituem um grupo de auto-anticorpos, incluindo anticardiolipina, anti-?2-glicoproteína I (?2-GPI) e anticoagulante lúpi

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Austrian, síndrome de

A associação de pneumonia, meningite e endocardite foi descrita em 1862, após autópsia de 5 pacientes. Em 1881, Osler a denominou síndrome de Austrian quando sua etiologia é o Streptococcus pneumoniae. É uma emergência clínica rara com elevada taxa de mortalidade.

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Síndrome torácica aguda
Acute chest syndrome

Na doença falciforme o comprometimento pulmonar pode ser de natureza aguda ou crônica. As complicações agudas são representadas pela hiper-reatividade brônquica, pelo tromboembolismo pulmonar e pela síndrome torácica aguda (STA). A STA é a segunda causa mais frequente de hospitalização de pacientes

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Apnéia obstrutiva do sono, síndrome da

É caracterizada por obstruções recorrentes das vias aéreas superiores durante o sono que ocorrem no nível da faringe. Define-se como um distúrbio da respiração durante o sono e caracteriza-se por uma obstrução parcial prolongada da via a

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Desconforto respiratório agudo, síndrome do
Acute Respiratory Distress Syndrome

A Síndrome da Angústia Respiratória Aguda (SARA) ou Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo (SDRA) é definida, de acordo com a Conferência de Consenso Européia-Americana, como uma síndrome de insuficiência respiratória de instala

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¨Coração do Atleta¨, síndrome do
Athlete´s heart syndrome

Refere-se a manifestações cardiovasculares das adaptações fisiológicas normais ao treinamento físico prolongado e intenso. Estas manifestações cardiovasculares variam a depender da intensidade, duração e tipo de treinamento físico

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