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Baggio-Yoshinari, síndrome de

A Borreliose humana brasileira, ou síndrome de Baggio-Yoshinari (SBY), é uma antropozoonose endêmica própria do Brasil, causada por espiroquetas do gênero Borrelia, transmitida por carrapatos dos gêneros Amblyomma e Rhipicephalus e que tem semelhanças clí

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Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome de

É uma síndrome hereditária rara, de caráter autossômico dominante, causada por mutações ou deleção no gene PTEN, que codifica uma fosfatase supressora de tumor.

Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia,

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Bartter, síndrome de

É caracterizada por alcalose metabólica hipocalêmica, hipoclorêmica, hiperreninêmica, com pressão arterial normal. É uma doença rara, porém uma das mais frequentes condições congênitas perdedoras de cloro. Consiste em um grupo heterogêneo de tubulopatias, de herança autossômica recessiva e domi

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Bassen-Kornzweig, síndrome de

Abetalipoproteína. Os pacientes apresentam diarreia, ataxia, e alterações pigmentares semelhantes às da retinite pigmentosa. Esta síndrome apresenta caráter hereditário com modalidade de transmissão do tipo autossômico recessivo e resulta de uma deficiência de betalipoproteína no sangue. Ocorre uma

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Berardinelli-Seip, síndrome do

A lipodistrofia generalizada congênita, conhecida por síndrome de Berardinelli-Seip, de herança autossômica recessiva, caracteriza-se pela escassez de tecido adiposo, já notada ao nascimento ou na infância precoce. O defeito genético provavelmente resulta no mau desenvolvimento do tecido adiposo metabo

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Bexiga hiperativa, síndrome da

A síndrome da bexiga hiperativa, síndrome de urgência ou síndrome de urgência-freqüência é um diagnóstico clínico caracterizado por urgência miccional, com ou sem urge-incontinência, usualmente acompanhada de noctúria e de aumento da freqüência urinária, na ausência de fatores infecciosos, me

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Birt-Hogg-Dubé, síndrome de

Caracterizada por erupção de tumores benignos na face, no pescoço e tronco superior, com herança autossômica dominante, que comumente surgem na terceira ou quarta década de vida, persistindo indefinidamente. As lesões são fibrofoliculomas, tricodiscomas e acrocórdons. É definida como uma distúrbio

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Blau, síndrome de

É uma síndrome autossômica dominante, caracterizada pela artrite granulomatosa, uveíte e dermatite. Artrite granulomatosa pediátrica (AGP) - é o termo aplicado a duas doenças com o mesmo fenótipo clínico: síndrome de Blau, uma condi&ccedi

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Bloom, síndrome de

É uma doença autossômica recessiva rara. Essa síndrome de fragilidade cromossômica é também associada com teleangiectasia e imuno deficiência. O cariótipo mostra um grande número de translocações cromossômicas não

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Boerhaave, síndrome de

Ruptura pós-emética do esôfago torácico, conhecida como síndrome de Boerhaave. Trata-se de um quadro clínico extremamente grave em decorrência da mediastinite e da sepse, que rapidamente se instala, ocasionada pelo extravasamento de secreções digestivas e alimentos para o mediastino e espaço pleural

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