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Joubert, síndrome de

É uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoplasia dovermis cerebelar, anormalidades oculares (p.ex., retinite pigmentar, apraxia oculomotora e nistagmo), cistos renais e fibrose hepática.

Anormalidades respiratórias tais

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Johanson-Blizzard, síndrome de

É uma síndrome hereditária autossômica recessiva. Apresenta displasia ectodérmica, insuficiência endócrina e exócrina, podendo haver deficiência mental e do crescimento.

É marcada com a aparência de hipoplasia ou aplasia da asa

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