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Resultado de busca

Kallmann, síndrome de

É a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia ou associação de amenorréia primária e anosmia em mulheres. A fisiopatologia do hipogonadismo na síndrome de Kallmann (SK) começou a ser compreendida após o desenvolvimento das dosagens de gonadotrofinas por radioimunoensaio. Portador

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Kartagener, síndrome de

É causada por uma doença autossômica recessiva rara, sendo que o defeito primário dessa síndrome foi descoberto pela investigação com microscopia eletrônica dos cílios da mucosa brônquica ou espermatozóide de indivíduos afetatos. Consiste em dextrocardia, sinusite e bronquiectasia. Os braços de d

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Kearns-Sayre, síndrome de

Esta síndrome faz parte das doenças causadas por mutações em genes mitocondriais (neuropatia óptica herediátria de Leber, síndrome de Kearns-Sayre e síndrome de epilepsia mioclônica com fibras vermelhas anfractuosas (MERRF). É caracterizada pela tríade clínica de oftalmoplegia externa progressiva,

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Kindler, síndrome de

É uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromo

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King-Denborough, síndrome de

É uma síndrome muito rara, caracterizada por miopatia, baixa estatura, peito de “pombo”, fronte olímpica e baixa implantação das orelhas.

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Kostmann, síndrome de

A neutropenia congênita grave (NCG) é uma rara desordem multigênica, com diferentes graus de hereditariedade. A maioria dos casos é representada pela forma autossômica dominante, seguida pela forma clássica autossômica recessiva denominada Síndrome de Kostmann. Mais raramente, apresentam-se sob formas

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Kounis, síndrome de

Corresponde ao aparecimento de uma síndrome coronária aguda (SCA) associada a situações clínicas que cursam com ativação dos mastócitos, como ocorre nas reações alérgicas, de hipersensibilidade, anafiláticas ou anafilact&oa

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Kleine-Levin, síndrome de

É uma síndrome relativamente rara que se inclui no grupo das hiperssonias idiopáticas intermitentes ou recorrentes e que, juntamente com a doença de Gélineau (narcolepsia-cataplexia), pertence ao grupo das hiperssonias patológicas primárias. Os critér

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King Denborough, síndrome de

É uma síndrome muito rara, caracterizada por miopatia, baixa estatura, peito de ¨pombo¨, fronte olímpica e baixa implantação das orelhas. A síndrome se acompanha de alto risco de desenvolver hipertermia maligna na indução anestésica. Leia Mais

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