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Aicardi, síndrome de

É uma afecção neurorretiniana de etiologia desconhecida. Seu diagnóstico baseia-se no achado de convulsões infantis e lacunas coriorretinianas associadas a alterações radiológicas características (agenesia do corpo caloso). Todos os casos relatados até o momento pertencem ao sexo feminino, com exceção de um que apresentava cariótipo 47XXY; a sobrevida até a adolescência é rara. As lacunas coriorretinianas são elemento essencial ao diagnóstico desta síndrome, sendo consideradas patognomônicas em criança do sexo feminino apresentando convulsões. Por este motivo, cabe ao oftalmologista papel de destaque no diagnóstico desta síndrome. Apresenta alterações neurológicas e oftalmológicas características que incluem espasmos infantis, agenesia de corpo caloso e lacunas coriorretinianas (tríade característica), freqüentemente associados com coloboma do disco óptico. Para fetos masculinos a morte ocorre intra-útero, e para meninas, nos primeiros anos de vida. O prognóstico é ruim, com persistência das crises epiléticas e retardamento grave.

Aicardi, síndrome de

Neurologia Oftalmologia Pediatria

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