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Alport, síndrome de

Uma das síndromes genéticas que apresenta surdez associada às suas diferentes manifestações é a síndrome de Alport. Trata-se de uma síndrome caracterizada por apresentar comprometimentos renal (nefrite crônica hereditária), auditivo e visual. É uma desordem hereditária caracterizada por hematúria, que leva freqüentemente à falência renal. Pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. Muitas vezes, portanto, a nefropatia está associada com perda auditiva sensorioneural (PASN) e defeitos oculares. O padrão de herança mais comum é a ligada ao X. A forma dominante ligada ao X (DLX) ocorre em 85% dos casos, a forma autossômica recessiva (AR), em 10 a 15% dos casos, e a forma autossômica dominante é rara. A nefrite é a alteração mais comum. Tem início em geral na adolescência, com proteinúria e/ou hematúria intermitentes, com curso progressivo para insuficiência renal. A hematúria é um sinal cardinal e observada no primeiro ano de vida. A proteinúria reflete comprometimento glomerular específico, estando ausente nos primeiros anos de vida. A falência renal é progressiva. A hematúria é precoce, a PASN evolui durante os anos escolares, o estágio final de falência renal e alterações oculares ocorre no fim da aolescência. A PASN é de intensidade variável, bilateral, simétrica e progressiva. Ocorre, mais freqüentemente, em homens do que em mulheres na forma DLX. As alterações oftalmológicas estão presentes em 15% dos indivíduos. Dentre as alterações no cristalino, a mais comum é a presença do lenticone anterior, caracterizado na avaliação médica como apresentando um aspecto semelhante à gota de óleo na água. O lentecone anterior (ocorre em 10 a 30% dos casos, é patognomônico da SA), manchas oculares, catarata, nistagmo e miopia. A surdez neurossensorial é tipicamente bilateral, simétrica e progressiva, instalando-se principalmente na adolescência em 60% dos homens afetados e 40% das mulheres com a síndrome. Não só os mecanismos fisiopatológicos da PASN na SA ainda merecem estudos adicionais, como também os sintomas clínicos, a alteração da audição e as relações genótipo-fenótipo.

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