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Andersen-Tawil, síndrome de

É universalmente reconhecida como um raro distúrbio multissistêmico caracterizado por uma tríade de características clínicas: paralisia periódica, características dismórficas (fasciais e esqueléticas) e arritmias ventriculares. Entre as características dismórficas encontram-se baixa estatura, clinodactilia, hipertelorismo, nariz largo, implantação baixa das orelhas e mandíbula hipoplásica. Nesta síndrome existe um padrão anormal do intervalo QT e arritmias ventriculares. A paralisia periódica pode ser hipo, hiper ou normocalêmica. A síndrome é rara, é de natureza genética, com modalidade de herança autossômica dominante. Aproximadamente dois terços dos pacientes com a síndrome de Andersen-Tawil associam-se ao cromossomo 17q23, com mutações no gene KCNJ2, que codificam a canaleta interna de potássio no retificador, Kir2.1. O resultado da mutação é a perda da função na canaleta interna do canal de potássio , o que afeta a repolarização terminal do potencial de ação cardíaca. A causa genética no outro terço de pacientes com a síndrome de Anderson-Tawil permanece desconhecida. Esta síndrome recebeu a nomeclatura de síndrome do QT-longo 7. Nesta síndrome está tipicamente associada a um aumento modesto do intervalo QT, porém mais especificamente, a uma onda U prolongada e proeminente. Arritmias ventriculares, incluindo extrassístoles ventriculares, bigeminismo ventricular, taquicardia ventricular polimórfica não sustentada e taquicardia bidirecional primária, são comumente observadas na síndrome de Andersen-Tawil. Anormalidades de condução cardíaca, atípicas de síndromes de QT longo, também foram observadas. Torsaides de pointes é vista também nesta síndrome, porém é menos comum do que nas síndromes do QT longo. Há relatos de síncope, parada cardíaca e morte súbita na paralisa periódica, com maior predominância na síndromej de Andersen-Tawil, mas é menos comum do que nas outras síndromes de QT longo. A presença de quadro clínico característico ou história familiar de morte súbita em m indivíduo com paralisia periódica pode sugerir esta síndrome. Foi observado que a amiodarona reduziu os episódios de taquicardia ventricular polimórfica sustentada nesta síndrome e há relatos de uso de CDIs em pacientes com a síndrome de Andersen-Tawil

Andersen-Tawil, síndrome de

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