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Angelman, síndrome de

Se caracteriza por retardo mental (RM) grave, acompanhado por incapacidade de falar palavras ou frases, andar atáxico desequilibrado, braqicefalia e crises epilépticas do tipo ausência atípica, mioclônica ou tônico-clônica generalizada e pelo fato de seus portadores rirem excessivamente sempre que há um estímulo de qualquer natureza. Essas risadas inapropriadas, que ocorrem independentemente de um fato alegre, quase como um reflexo, além do andar vacilante, levou à denominação de "happy puppet syndrome" (síndrome da marionete feliz) para essa condição. Posteriormente, considerada pejorativa, foi renomeada de síndrome de Angelman (AS). As estimativas da incidência de AS variam de 1/10.000 a 1/20.000 nascimentos. Em 1997, a causa da síndrome de Angelman foi relacionada à perda da função de UBE3A. O gene UBE3A, localizado no cromossomo 15, apresenta uma característica incomum, pois a transcrição desse gene não ocorre do alelo herdado do pai nos neurônios de pessoas normais, um mecanismo denominado de impressão genômica paterna (imprinting paterno), pois todas as pessoas dependem do alelo herdado da mãe para expressar a proteína UBE3A nessas células. Em todos os outros tecidos, a expressão de UBE3A ocorre de forma bialélica (dos alelos herdados de ambos os pais). A síndrome de Angelman se deve a alterações genéticas que impedem a produção de UBE3A do alelo materno, pois então não haverá a função dessa proteína nos neurônios. O produto do gene UBE3Acodifica uma ubiquitina ligase, que é responsável por direcionar certas proteínas para degradação. Evidências recentes indicam que desbalanços na função de UBE3A comprometem a função e a plasticidade neuronal; quando não há atividade de UBE3A nos neurônios, desenvolve-se a síndrome de Angelman; já sua expressão aumentada está relacionada com sintomas de autismo. O eletroencefalograma é caracterizado por ondas lentas (teta) de predomínio posterior.

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