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Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome de

É uma síndrome hereditária rara, de caráter autossômico dominante, causada por mutações ou deleção no gene PTEN, que codifica uma fosfatase supressora de tumor.

Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia, hemangiomas, polipose hamartomatosa intestinal, atraso do desenvolvimento e máculas salpicadas na genitália masculina (manchas café com leite na glande do pênis).

Esta síndrome pertence a família das síndromes de poliposes harmatomatosas, da qual faz para a Síndrome de Peutz-Jeghers e de Proteus.

As manifestações começam a surgir na infância. Tumores benignos de gordura (lipomas) são observados no tecido subcutâneo, bem como a presença de pólipos intestinais (harmartomas).

Hemangiomas comumente estão presentes, tanto em órgãos internos , quanto na pele. Metade das crianças possui atraso no desenvolvimento e aprendizagem.

Pode cursara com alterações oftalmológicas.

O diagnóstico é feito somente por meio de testes genéticos que evidenciam a mutação responsável por esta síndrome.

O tratamento é feito com base nos sinais e sintomas e, em decorrência do elevado risco de desenvolvimento de câncer.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome de

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