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Bassen-Kornzweig, síndrome de

Abetalipoproteína. Os pacientes apresentam diarreia, ataxia, e alterações pigmentares semelhantes às da retinite pigmentosa. Esta síndrome apresenta caráter hereditário com modalidade de transmissão do tipo autossômico recessivo e resulta de uma deficiência de betalipoproteína no sangue. Ocorre uma ausência da apolipoproteína B, que é necessária para o transporte de lípides no fígado e mucosas intersticiais. O transporte das vitaminas lipossolúveis também estão alterados e particularmente a má absorção de vitamina E pode contribuir para a ocorrência do quadro neurológico (ataxia, neuropatia periférica, retardo no crescimento, habilidades intelectuais prejudicadas, etc). Os pacientes apresentam acancitose (alteração na forma das hemácias), retinite pigmentar extensas áreas de desmineilinização, comprometendo o cérebro, tratos espinocerebelares e nervos periféricos. O quadro neurológico costuma se instalar na infância e evoluir até a idade adulta. Um quadro de má absorção intestinal pode determinar esteatorréia. Os pacientes apresentam níveis anormalmente baixos de colesterol, triglicérides e de betalipoproteína, além da presença de acantocitose. Não há tratamento específico para esta síndrome, e as medidas preconizadaas compreendem administração de vitaminas lipossolúveis (A, E e K) e uma dieta hipogordurosa.

Bassen-Kornzweig, síndrome de

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