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Berardinelli-Seip, síndrome do

A lipodistrofia generalizada congênita, conhecida por síndrome de Berardinelli-Seip, de herança autossômica recessiva, caracteriza-se pela escassez de tecido adiposo, já notada ao nascimento ou na infância precoce. O defeito genético provavelmente resulta no mau desenvolvimento do tecido adiposo metabolicamente ativo. Caracterizada por ineficiência em metabolizar e estocar material lipídico adequadamente nos adipócitos, gerando acúmulo de gordura em órgãos não habituais, como fígado, baço, pâncreas, coração, endotélio arterial e pele. Classicamente, os portadores nascem ou manifestam lipoatrofia generalizada até os 2 anos e, geralmente na adolescência, desenvolvem marcada resistência insulínica com rápida progressão para diabetes e dislipidemia. O tecido adiposo mostra-se escasso na maioria das áreas subcutâneas, no abdômen, no tórax, na medula óssea e na região malar. Encontra-se normal nas palmas, plantas e outros locais onde tem função mecânica. Hiperlipidemia é achado quase constante, podendo levar à xantomatose. A leptina sérica, hormônio importante na homeostase energética, é baixa, o que contribui para a ocorrência de resistência à insulina e de outras anormalidades. Os indivíduos afetados geralmente apresentam crescimento linear acelerado, apetite voraz, idade óssea avançada na infância, acromegalia e hipertrofia muscular. Distúrbios mais graves do metabolismo dos lípides e carboidratos não costumam surgir até a puberdade, pelo efeito protetor da acelerada velocidade de crescimento. Com o fim do ganho estatural, a dislipidemia se agrava, e o diabetes melito se manifesta. Em decorrência da hiperinsulinemia, desenvolve-se acantose nigricante. Ocorre esteatose com hepatomegalia, que pode evoluir para esteato-hepatite e cirrose. Na vida adulta, cursa com diabete melito, hipertensão e aterosclerose. Os pacientes com essa desordem apresentam ausência quase total de tecido subcutâneo, hipertrofia muscular, fácies acromegalóide, acantose nigricante e hepatoesplenomegalia. As mulheres podem ter aumento do clitóris, hirsutismo, ovários policísticos e fertilidade reduzida; os homens costumam ter potencial reprodutivo normal. O tecido glandular mamário é bem desenvolvido, mas há escassez de tecido subcutâneo ao redor das mamas. Hipertensão arterial sistêmica e hipertrofia miocárdica são comuns. Distúrbios neurológicos costumam também ser relatados, assim como alterações ósseas. Com referência ao tratamento, não há dieta capaz de reverter a lipodistrofia, embora a restrição de gorduras e carboidratos sejam fundamentais. Os fibratos e as estatinas podem ser tentados para controlar a hipertrigliceridemia. O uso de insulina em geral não permite controle glicêmico adequado. As tiazolidinedionas parecem ser a terapia mais efetiva, embora ainda não sejam ideais. A metformina pode ser tentada. Para o tratamento da acantose nigricante e dos xantomas é essencial o controle dos fatores desencadeantes, como a hiperinsulinemia e a dislipidemia.

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