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Birt-Hogg-Dubé, síndrome de

Caracterizada por erupção de tumores benignos na face, no pescoço e tronco superior, com herança autossômica dominante, que comumente surgem na terceira ou quarta década de vida, persistindo indefinidamente. As lesões são fibrofoliculomas, tricodiscomas e acrocórdons. É definida como uma distúrbio genético autossômico dominante, raro, que acomete a pele e os pulmões, além de elevar o risco de certos tipos de tumores. Sabe-se que mutações no cromossomo 17p11.2, localizado no gene FLCN, possivelmente pode levar a esta síndrome. Os pacientes acometidos também apresenta maiores chances de desenvolverem cistos pulmonares nos espaços alveolares. Os mesmos rompem-se sob pressão inalatória, levando a um acúmulo anormal de ar na cavidade torácica (pneumotórax), podendo resultar em colapso pulmonar. Os pacientes afetados apresentam um risco maior de desenvolver tumores renais malignos (especialmente o carcinoma de células renais cromófobos) ou benignos e, possivelmente tumores em outras localidades do corpo.Durante o exame clínico pode-se suspeitar do diagnóstico de síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), sendo que a tríade clássica inclui: tumores benignos dos folículos pilosos; cistos pulmonares e pneumotórax espontâneo; tumores renais bilaterais e multifocais. Todavia, a confirmação é alcançada somente por meio de testes genéticos que evidenciam a mutação no gene FLCN. Não existe até o momento um tratamento específico para as manifestações clínicas desta síndrome. O tratamento definitivo para os tumores cutâneos é a remoção cirúrgica. Também existe a opção de dermoabrasão e eletro-dissecção, porém as lesões podem recorrer. Em decorrência do risco de câncer renal, os médicos sugerem a realização de exames de imagem para indivíduos que possuem histórico familiar desta síndrome, como ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética para rastreamento de possíveis tumores renais e pulmonares.

Birt-Hogg-Dubé, síndrome de

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