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Blau, síndrome de

É uma síndrome autossômica dominante, caracterizada pela artrite granulomatosa, uveíte e dermatite. Artrite granulomatosa pediátrica (AGP) - é o termo aplicado a duas doenças com o mesmo fenótipo clínico: síndrome de Blau, uma condição familiar, e sarcoidose de início precoce, uma condição esporádica.

A AGP tem herança autossômica dominante e é causada por mutações no gene NOD2, também conhecido como CARD15, localizado no cromossomo 16.

O gene codifica a proteína NOD2, que é um membro da família NOD-LRR de receptores reconhecedores de patógenos, sendo estruturalmente muito semelhante à criopirina. Mutações em NOD2 são encontradas em 50 a 90% dos pacientes que apresentam a tríade clínica clássica de artrite, dermatite e uveíte. Até o momento, foram descritas 15 mutações relacionadas à doença, localizadas principalmente no domínio NOD.

AGP é uma doença caracterizada pela inflamação granulomatosa crônica de olhos, articulações e pele, que se inicia geralmente antes dos 4 anos de idade. Artrite é observada em 100% dos pacientes, sendo que 96% apresentam poliartrite e 4% apresentam oligoartrite. Em torno de 40% dos pacientes apresentam tenossinovite hipertrófica e, na maior parte dos casos, o envolvimento articular é simétrico116. Envolvimento ocular é observado em 84% dos pacientes, com um curso crônico e persistente na grande maioria dos casos.

Aproximadamente 25% dos indivíduos apresentam uveíte anterior ou intermediária, e 50% apresentam panuveíte.A maior parte dos indivíduos com uveíte apresenta envolvimento ocular bilateral, 50% dos pacientes desenvolvem catarata, 30% glaucoma e 40% evoluem para perda visual grave.

O exantema típico da AGP é descrito como de coloração marrom e ictiosiforme e é observado em 88% dos pacientes. Achados menos comuns são febre, camptodactilia e neuropatia craniana.

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