CARREGANDO...

Olá Visitante      Login   Cadastrar
 

Bloom, síndrome de

É uma doença autossômica recessiva rara. Essa síndrome de fragilidade cromossômica é também associada com teleangiectasia e imuno deficiência. O cariótipo mostra um grande número de translocações cromossômicas não-aleatórias.

Caracteriza-se por fotossensibilidade, retardo de crescimento, hipogonadismo, imunodeficiência e predisposição para desenvolvimento de malignidades. É causada por mutação no gene BLM (15q26.1), que codifica a proteína DNA helicase, essencial à manutenção da estabilidade cromossômica.

Há aumento de quebras e rearranjos, com trocas entre cromátides irmãs e formação de figuras tri ou quadri-radiais.

A instabilidade cromossômica é responsável pelo fenótipo e pela tendência para malignidades dos pacientes com síndrome de Bloom.

Os pacientes desenvolvem tumores gastrointestinais e linfomas com excessiva frequência. O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado pela observação do aumento de trocas entre cromátides irmãs em células expostas à bromodeoxiuridina (mais de 50 por metáfase).

Os pacientes apresentam face típica (face de passarinho), que corresponde aos achados descritos no caso (microcefalia, dolicocefalia, face triangular, hipoplasia malar, micrognatismo e nariz proeminente).

As lesões dermatológicas iniciam-se na infância, após exposição solar. Caracterizam-se por eritema e teleangiectasia em áreas fotoexpostas, principalmente em face. As teleangiectasia tendem a desaparecer com o tempo e são substituídas por atrofia e discromia. As manchas café-com-leite são encontradas em cerca de metade dos pacientes, e máculas hipocrômicas também são comuns, constituindo as twin spots. A baixa estatura de início pré-natal é característica.

Os homens acometidos são inférteis devido à azospermia, e as mulheres, raramente férteis, entram em falência ovariana prematura. Os indivíduos afetados podem apresentar inteligência normal ou déficits cognitivos, de atenção e memória. São observados graus variados de imunodeficiência celular e humoral, causando infecções de repetição na infância (otite média e pneumonia).

Em muitos casos detecta-se diminuição de imunoglobulinas. Tumores malignos surgem em quase metade dos portadores dessa síndrome, de forma precoce e em sítios variados (leucemias agudas, linfomas e carcinomas), sendo a causa mais comum de óbito. Mielodisplasia, diabetes melito tipo 2 e doença pulmonar crônica são complicações também relatadas.

A sobrevida além dos 40 anos é rara. Na ausência de tratamento específico, a abordagem deve focar a fotoproteção, correção de distúrbios hormonais, detecção precoce de malignidades e aconselhamento genético.

Bloom, síndrome de

Dermatologia Endocrinologia Oncologia Pediatria Urologia

10

Artigo(s)
Relacionados
  • Dermatologia
  • Endocrinologia
  • Oncologia
  • Pediatria
  • Urologia

Deseja ler sobre outras síndromes? Selecione abaixo a letra inicial da síndrome que você busca.
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z