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Chediak-Higashi, síndrome de

É caracterizada por graus variados de albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, alterações de coagulação e envolvimento neurológico variado. O tratamento é o transplante de medula óssea, que corrige os defeitos imunológicos e hematológicos. Pacientes não tratados evoluem frequentemente a óbito por infecções bacterianas ou por desenvolverem a "fase acelerada" linfoproliferativa. é uma rara doença autossômica recessiva, caracterizada por albinismo oculocutâneo, imunodeficiência, alterações neurológicas progressivas, tendência a sangramentos e síndrome linfoproliferativa. O defeito primário da síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é desconhecido, sendo os sintomas clínicos atribuídos a um defeito no tráfego vesicular secundário ao alargamento de grânulos nos lisossomas, melanossomas e grânulos densos plaquetários. A hipopigmentação cutânea é variável e, em alguns indivíduos, só é perceptível quando eles são comparados ao restante da família. Os cabelos são prateados ou apresentam brilho metálico. No exame microscópico da pele, observam-se melanossomas gigantes. O encontro de grandes grânulos de pigmentos agrupados na haste dos pelos tem sido usado para fazer diagnóstico pré-natal de SCH. Nos olhos também há diminuição do pigmento, podendo ocorrer nistagmo, fotofobia e diminuição da acuidade visual. A íris pode ser acinzentada, azulada ou acastanhada. Os pacientes evoluem com infecções recorrentes, principalmente na pele e nas vias aéreas. Há resposta à antibioticoterapia, porém de forma mais lenta quando comparada à dos indivíduos imunocompetentes. O defeito imune é atribuído à função citolítica prejudicada das células T e natural killer e ao atraso na quimiotaxia de neutrófilos e monócitos. Podem surgir sangramentos leves a moderados; sangramentos graves podem acontecer na fase acelerada, quando, além da disfunção plaquetária, há também plaquetopenia. As alterações neurológicas podem ocorrer no sistema nervoso central ou periférico, com neurodegeneração progressiva. Aproximadamente 85% dos pacientes evoluem para a fase acelerada, caracterizada por infiltração linfo-histiocitária de múltiplos órgãos, não maligna, porém semelhante ao linfoma, manifestada por febre, anemia, neutropenia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, icterícia e coagulopatia. O diagnóstico desta síndrome é confirmado pelo encontro de grânulos citoplasmáticos gigantes, peroxidase-positivos, em polimorfonucleares e outras células, como leucócitos, plaquetas, melanócitos, hepatócitos, células tubulares renais, tecido neural e tireoidiano; ou por análise gênica, com mutação no geneLYST ou CHS1 no cromossomo 1. O óbito em geral ocorre na primeira década de vida por infecção ou sangramento, ou mais tardiamente, quando há evolução para a fase acelerada. O tratamento curativo é o transplante de medula óssea, que corrige o defeito imune e hematológico, porém persistem as alterações oculocutâneas e neurológicas.

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