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DeSanctis-Cacchione, síndrome de

É a forma mais rara e grave do xeroderma pigmentoso e é caracterizada por microcefalia, hipogonadismo, alterações neurológicas e retardo mental e de crescimento, com poucos casos publicados. Pacientes com xeroderma pigmentosos (XP) que apresentam grave doença neurológica, nanismo e desenvolvimento sexual imaturo. A síndrome completa é reconhecida em poucos indivíduos.

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