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Ehlers-Danlos, síndrome de

Compreende um grupo de distúrbios dominantes associados com a hiperelasticidade (hiperextensibilidade) e fragilidade da pele e hipermobilidade das articulações, predispondo ao desenvolvimento precoce de osteoartrite.

A síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tem herança autossômica dominante na maioria dos casos. Portanto, o risco de transmissão é de 50%. Raros casos de herança recessiva e recessiva ligada ao X também ocorrem. Há dez tipos diferentes de SED, cada uma com diferentes fenótipos, tipos de herança e diferentes anormalidades bioquímicas e moleculares.

A SED caracteriza-se por hiperextensibilidade da pele, hipermobilidade articular, luxações, cicatrizes atróficas, pele friável e equimoses. Histologicamente, as anormalidades se localizam nas fibrilas de colágeno, com alterações em vários pontos da biossíntese.

Doença do tecido conjuntivo cuja associação com a gestação é extremamente rara, mas com complicações potencialmente fatais no ciclo gravídico-puerperal, como roturas vasculares e intestinais. Pode estar associada a dor e frouxidão articular na mulher; quanto às alterações gestacionais, há risco maior de prematuridade, secundária a rotura prematura de membranas e/ou insuficiência cervical.

Roturas e inversões uterinas também podem estar associadas a esta síndrome. Complicações obstétricas comuns, como rotura prematura de membranas, sangramentos, lacerações de canal de parto e roturas uterinas raramente levam à suspeita diagnóstica de SED pelo obstetra.

Mutações específicas dos genes que codificam os tipos I, III e V de colágeno determinam a classificação da SED em dez síndromes clínicas distintas.

Os tipos mais comuns são os tipos I, II e III, que se caracterizam por hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas (tipos I e II) e hipermobilidade articular, dor e luxações (tipo III). Entre trinta a cinqüenta por cento dos casos de SED clássica (tipos I e II) são causadas pela redução das cadeias de alfa-pró-colágeno e os outros casos são causados por mutações dominantes negativas que alteram a auto-agregação de fibrilas heterotípicas de colágeno3.

A forma cifoescoliótica (tipo VI) é causada pela deficiência de hidroxilação dos resíduos de lisina e prolina das cadeias de pró-colágeno (deficiência da lisil-hidroxilase).

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo IV, também conhecida como EDS tipo vascular, é uma doença genética do tecido conjuntivo com prevalência estimada entre 1/100.000 e 1/250.000. Na EDS tipo IV, as complicações vasculares podem afetar todas as áreas anatômicas, com comprometimento preferencial de artérias de médio e grande diâmetros. Dissecções das artérias vertebrais e carótidas em seus segmentos intra e extracranianos são típicas.

A biópsia de pele e cultura de fibroblastos também evidenciam as anormalidades na morfologia das fibrilas de colágeno.

Estas alterações, em última instância, seriam as responsáveis pela redução da tensão do tecido conjuntivo, seja ele cutâneo, articular, visceral, corneano, periodontal ou vascular.

Na ausência de um tratamento específico para EDS tipo IV, a intervenção médica deve ser voltada para o tratamento sintomático, para medidas profiláticas e para o aconselhamento genético.

Técnicas de imagem invasivas são contraindicadas e, geralmente, recomenda-se uma abordagem conservadora ao cuidar das complicações vasculares.

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