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Goldenhar, síndrome de

É uma anomalia congênita rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por alterações oculares, auriculares e vertebrais, freqüentemente associadas a outras malformações congênitas viscerais ou faciais. Atualmente é mais conhecida como displasia óculo-aurículo-vertebral.

É reconhecida como uma síndrome porque, além da disostose mandibulofacial, existe a presença adicional de anomalias vertebrais e dermóides epibulbares. Essa patologia tem grande variabilidade de expressão, sendo que, em 70% dos pacientes, há acometimento unilateral e, quando existe acometimento bilateral, um dos lados é mais afetado.

A maioria dos indivíduos com esta síndrome apresentam malformações da orelha externa e perda auditiva mista. É uma síndrome genética esporádica ou hereditária caracterizada por dermóides epibulbares, apêndices auriculares e hipoplasia mandibular.

Anormalidades vertebrais podem ocorrer. A sua incidência varia de 1 para 5600 a 20000 nascidos vivos e consiste em anormalidades que envolvem o primeiro e segundo arcos faríngeos. A etiologia da síndrome é heterogênea.

O diagnóstico deve ser feito baseado principalmente nos aspectos clínicos e associado tanto com as condições sistêmicas quanto com os achados radiológicos.

O tratamento depende da idade e das manifestações sistêmicas geralmente necessitando de acompanhamento multidisciplinar.

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