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Hay-Wells, síndrome de

Também conhecida como síndrome AEC (Ankyloblepharon, ectodermal dysplasia and cleft lip and palate syndrome), é uma desordem genética rara, autossômica dominante, sendo o anquiloblefaron filiforme adenatum, a displasia ectodérmica e a fenda labial e/ou palatina, considerados sinais cardinais pela maioria dos autores.

O anquiloblefaron consiste na fusão parcial ou completa das bordas ciliares das pálpebras superior e inferior, sendo frequentemente esporádico.

As displasia ectodérmicas compreendem um grupo de doenças nas quais ocorrem defeitos no desenvolvimento dos cabelos, dentes, unhas, glândulas sudoríparas e outras estruturas derivadas do ectoderma.

Os pacientes portadores de Hay-Wells podem apresentar variados graus de alopécia, cabelos claros e esparsos, onicodistrofias, hiperceratose palmoplantar, alteração na pigmentação cutânea, hipoidrose, hipodontia, dentes malformados e deformidades auriculares.

A síndrome é causada pela mutação no gene p63, um homólogo do supressor tumoral TP53, que atua no processo de estratificação epitelial epidérmica, regulando a capacidade proliferativa dos queratinócitos basais.

Hay-Wells, síndrome de

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