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Joubert, síndrome de

É uma doença hereditária, autossômica recessiva, caracterizada por hipotonia, hipoplasia dovermis cerebelar, anormalidades oculares (p.ex., retinite pigmentar, apraxia oculomotora e nistagmo), cistos renais e fibrose hepática.

Anormalidades respiratórias tais como apnéia e hiperpnéia podem estar presentes, assim como deficiência mental.

Pelo menos sete loci e cinco genes diferentes associados à SJ já foram identificados.

Caracteriza-se por alterações do sistema nervoso central, oculares e renais.

A principal alteração do sistema nervoso central é a hipoplasia de vérmis cerebelar acompanhada de malformações complexas, que se manifestam clinicamente por hiperpneia e respiração irregular, retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia e, radiologicamente, pelo clássico "sinal do dente molar".

O principal sinal oftalmológico é a movimentação ocular anormal, sendo frequente a distrofia retiniana e o coloboma.

Apesar de pouco frequentes, as alterações renais mais comuns são os cistos renais e a nefronoftise, podendo haver progressão da doença renal com perda importante da função renal.

Joubert, síndrome de

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