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Kallmann, síndrome de

É a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia ou associação de amenorréia primária e anosmia em mulheres. A fisiopatologia do hipogonadismo na síndrome de Kallmann (SK) começou a ser compreendida após o desenvolvimento das dosagens de gonadotrofinas por radioimunoensaio. Portadores da síndrome de Kallman (SK) apresentam baixos níveis de gonadotrofinas e ausência de resposta ao clomifeno, um agonista estrogênico parcial que aumenta a secreção de gonadotrofinas. A anosmia está relacionada à deficiência de GnRH porque a migração e diferenciação dos neurônios secretores de GnRH dependem da formação do bulbo olfatório. A prevalência da SK é estimada entre 1:10.000 e 1:80.000 nos homens e cerca de 1:50.000 nas mulheres. A maioria dos casos é esporádica, mas a síndrome também pode ter caráter familiar. Os homens são mais freqüentemente acometidos do que as mulheres, em uma proporção aproximada de 4:1 nos casos esporádicos e de 2:1 nos casos familiares. As mulheres com a síndrome de Kallmann têm ovários normais e podem ser levaddas à indução da ovulação. O hipogonadismo pode ser diagnosticado logo na infância em virtude da criptorquidia e/ou micropênis ou, mais comumente, na idade puberal em virtude da falta de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Mais raramente, alguns pacientes apresentarão reversão do hipogonadismo anos após o diagnóstico e início da reposição androgênica. Essa variante fenotípica tem sido denominada SK reversível e caracteriza-se por aumento do volume testicular, normalização dos níveis de testosterona e fertilidade após a suspensão da reposição androgênica. O olfato dos portadores da SK pode estar totalmente ausente (anosmia) ou simplesmente reduzido (hiposmia). Os diferentes graus de comprometimento da função olfatória podem ser avaliados por meio da capacidade de reconhecer o odor de uma única substância apresentada em diferentes concentrações, como o álcool, ou da capacidade de discriminar o cheiro de substâncias distintas apresentadas em cápsulas ou cartões que exalam odor após serem abertos ou raspados como no teste de identificação de cheiros da Universidade de Pensilvânia ("UPSIT test"). Os portadores de SK também podem apresentar outras malformações, como fenda palatina, palato ogival, agenesia renal unilateral ou bilateral (esta incompatível com a vida), sincinesia bimanual (movimentos em espelho), perda auditiva neurossensorial, daltonismo, pé cavo, déficit de aprendizagem, retardo mental, agenesia dental e defeitos da movimentação ocular. O diagnóstico laboratorial do HH baseia-se na demonstração de níveis baixos de esteróides sexuais (testosterona no homem e estradiol na mulher) associados a níveis normais ou baixos de gonadotrofinas. A SK familiar apresenta vários padrões de herança, incluindo autossômico dominante, o mais comum, autossômico recessivo e ligado ao X, o que indica o envolvimento de diversos genes (25). Vinte por cento dos casos familiares apresentam mutações em um destes dois genes: KAL-1 (SK ligada ao X) e FGFR1 (SK autossômica dominante).

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