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Kartagener, síndrome de

É causada por uma doença autossômica recessiva rara, sendo que o defeito primário dessa síndrome foi descoberto pela investigação com microscopia eletrônica dos cílios da mucosa brônquica ou espermatozóide de indivíduos afetatos. Consiste em dextrocardia, sinusite e bronquiectasia. Os braços de dineína, que são estruturas protéicas que normalmente formam pontes cruzadas entre microtúbulos adjacentes nos cílios e caudas dos espermatozóides, são anormais nestes distúrbios. São reconhecidas várias mutações diferentes capazes de produzir a síndrome e, em cada caso, o gene mutante prejudica a síntese da proteína dineína em si ou de uma proteína que liga a dineína aos microtúbulos. Clinicamente apresenta uma tríade composta por pansinusite crônica, bronquiectasia e situs inversus com dextrocardia. Durante a evolução desta doença, o paciente pode apresentar panbronquiolites difusas, esterilidade, otites médias crônicas e lesões localizadas principalmente nos broquíolos respiratórios. Os pacientes não movem as secreções mucosas para fora do trato respiratório, exceto tossindo e assoando o nariz. A maioria dos indivíduos com síndrome de Kartagener apresenta a dextrocardia como única manifestação cardíaca, o que leva a um ECG de 12 derivações anormal quando as derivações são posicionadas da forma usual, mas não há outras conseqüências clínicas. Em raras situações, pode haver anormalidades cardíacas associadas, inclusive transposição de grandes vasos. Geralmente, os casos de síndrome de Kartagener chamam a atenção no lactente, pela recorrência de infecções respiratórias altas ou pneumonia, sendo que o desenvolvimento de sinusite clássica e bronquiectasia crônica ocorre com a progressão da infância. Ela deve ser consideradda no diagnóstico diferencial da sinusiste crônica e ou bronquite que parece refratária ao tratamento convencional. Os pacientes do sexo masculino também podem ter espermatozóide imóveis e, como resultado, são estéreis. A incidência desta desordem genética é estimada em 1/25.000.

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