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Kearns-Sayre, síndrome de

Esta síndrome faz parte das doenças causadas por mutações em genes mitocondriais (neuropatia óptica herediátria de Leber, síndrome de Kearns-Sayre e síndrome de epilepsia mioclônica com fibras vermelhas anfractuosas (MERRF). É caracterizada pela tríade clínica de oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e bloqueio atrioventricular. Diabetes, surdez e ataxia podem também estar associados. Manifesta-se com sintomas de fraqueza muscular de membros superiores e inferiores, fadiga, ptose palpebral e baixa da acuidade visual. Na avaliação oftalmológica dos pacientes observa-se oftalmoplegia externa progressiva com notada diminuição das versões, ptose palpebral moderada a acentuada, degeneração da retina e epitélio pigmentar. Baixa estatura, sinais de disfunção cerebelar como ataxia, bloqueio de condução cardíaco sintomático, diabete mellitus, surdez, entre outras manifestações multissistêmicas também são encontradas. Nesta síndrome, o bloqueio atrioventricular é comum e normalmente se apresenta depois do envolvimento óptico. O intervalo HV é prolongado, condizente com doença de condução distal. Em geral, é necessário o implante de marca-passo permanente, em torno dos 20 naos de idade. Alterações no DNA mitocondrial (mtDNA) são implicadas como fatores causais da síndrome. A mitocôndria possui seu próprio DNA, e o defeito mais comum observado é uma ampla deleção entre 1,3 a 8 kilobases do braço do mtDNA. Diferentes anomalias na cadeia têm sido observadas, porém são consideradas expressões clínicas incompletas de Kearns-Sayre. Essa deleção colabora para o mau funcionamento da função mitocondrial, o que leva a manifestações clínicas de fadiga muscular e oftalmoplegia. Os sinais iniciam-se geralmente antes dos 20 anos, com sintomas oftalmológicos, neuromusculares e cardiológicos evidenciáveis. A investigação etiológica é imprescindível já que muitos pacientes desenvolvem bloqueio de condução cardíaco súbito, assim como demência e distúrbios de equilíbrio. O líquido cefaloraquidiano costuma evidenciar uma hiperproteinorraquia com aumento da fração gamaglobulina. A biópsia de músculo mostra ragged-red fibers (fibras vermelhas rotas). A ressonância magnética do crânio evidencia leucoencefalopatia e pode haver calcificação dos gânglios da base.

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