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Kostmann, síndrome de

A neutropenia congênita grave (NCG) é uma rara desordem multigênica, com diferentes graus de hereditariedade. A maioria dos casos é representada pela forma autossômica dominante, seguida pela forma clássica autossômica recessiva denominada Síndrome de Kostmann. Mais raramente, apresentam-se sob formas esporádicas e também ligadas ao cromossomo X. O fenótipo da síndrome de Kostmann é semelhante ao da neutropenia congênita tipo 1 grave, mas é mais heterogêneo clinicamente. O número OMIM para a síndrome de Kostmann é 610738 e ele é atualmente denominado de neutropenia congênita tipo 3 grave. Essa condição resulta de mutações no gene HAX1, localizado em 1q21. O gene HAX1 codifica uma proteína mitocondrial envolvida no sinal de transdução e regulação citoesquelética de neutrófilos. Os pacientes podem ser tanto homozigotos para a mutação quanto heterozigotos compostos, o que significa a herança de uma mutação em HAX1 de um dos pais e outra mutação diferente em HAX1 do outro progenitor.

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Hematologia Pediatria

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