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Noonan, síndrome de

É uma doença genética autossômica dominante com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascimentos vivos, sendo uma das mais freqüentes síndromes associadas a defeitos cardíacos.

O gene responsável por esta síndrome foi mapeado no braço longo do cromossomo 12, porém algumas famílias não apresentam alterações nessa região, indicando heterogenicidade genética nessa desordem.

É fenotipicamente semelhante a síndrome de Turner, mas com cariótipo normal.

São várias as alterações sistêmicas, dentre elas: baixa estatura, alterações ósseas, má-oclusão dentária, implantação baixa das orelhas, base nasal larga, pterigium colli (pescoço alado), estenose valvular pulmonar, displasia linfática, associação com neurofibromatose, micrognatismo, fendas anti-down, retardo mental leve, pescoço curto, hepatoesplenomegalia, problemas de audição, coagulograma alterado, criptorquidismo, alterações dermatológicas, anormalidades renais e cardíacas.

Já as alterações órbito-oculares compreendem: hipertelorismo, ptose palpebral, epicanto, estrabismo, proptose, anormalidades do segmento anterior do olho; alta miopia; albinismo ocular; ruptura espontânea da córnea); fissuras palpebrais; ceratocone e coloboma de disco óptico; catarata, panuveítes, drusas e hipoplasia do disco óptico.

O linfedema congênito é uma anomalia comumente associada que pode não ser reconhecida.

O diagnóstico clínico é baseado no achado dos caracteres fenotípicos e o genético, na ausência de alteração no cariótipo.

Aproximadamente metade de todos os pacientes com síndrome de Noonan apresenta cardiopatia congênita, sendo que a lesão mais comum é a estenose da valva pulmonar.

Frequentemente, o ECG mostra bloqueio fascicular anterior esquerdo. Aproximadamente 20% dos pacientes apresentam comunicação interatrial acompanhante ou miocardiopatia hipertrófica. Aproximadamente metade dos pacientes com síndrome de Noonan apresenta mutações no gene PTPN11 no braço longo do cromossomo 12.

Noonan, síndrome de

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