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Rothmund-Thomson, síndrome de

Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. É uma enfermidade rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por fotossensibilidade, alterações cutâneas, oculares, dentárias, esqueléticas, de crescimento e desenvolvimento, além de predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. É atribuída à mutação no gene RecQL4 (8q24), que codifica a proteína RecQ DNA helicase, associada à manutenção da estabilidade cromossômica. As lesões cutâneas manifestam-se já no primeiro ano de vida e são descritas como eritêmato-edematosas, eventualmente vésico-bolhosas, na face, e, inferiores. Após meses ou anos, as lesões adquirem progressivamente aspecto poiquilodérmico, pela associação de atrofia cutânea, despigmentação mosqueada e telangiectasias. A histopatologia de lesões bem estabelecidas mostra atrofia da epiderme, com hiperqueratose e hiperpigmentação da camada basal. Há fragmentação de fibras elásticas na derme, rarefação de anexos e derrame pigmentar. A maioria dos pacientes mostra grau variado de alopecia difusa, incluindo as regiões ciliar e superciliar. A alopecia é progressiva e pode ser universal por volta da terceira década. A alteração ungueal é referida em 32% dos pacientes e manifesta-se por distrofia total e fragilidade. O carcinoma espinocelular e a doença de Bowen são os tumores cutâneos mais comumente associados à síndrome. Ocorrem em geral em pacientes jovens e não necessariamente em área fotoexposta. A catarata é de início precoce, juvenil, do tipo subcapsular, e se manifesta antes dos seis anos de idade em 70% dos casos, sendo considerada marcador da síndrome, embora possa estar ausente ou ser tardia. Manifesta-se bilateralmente, com rápida evolução, podendo associar-se a outras alterações oculares, tais como exoftalmia, atrofia da córnea, estrabismo e fotofobia, entre outras. As alterações dentárias já haviam sido descritas na observação de Rothmund e, quando presentes, caracterizam-se por dentes rudimentares, por microdontia, com dentes cônicos, e por tendência à formação de cáries dentárias. As alterações esqueléticas ocorrem em torno de 70% dos casos e as mais freqüentes são a fronte olímpica, o nariz em sela e o prognatismo. Mãos e pés de reduzido tamanho são comuns, sendo descritas anormalidades de ossos longos, ausência ou hipoplasia do dedo polegar, sindatilia e diferentes deformidades dos pés. Os defeitos de desenvolvimento são comuns, e a maioria dos pacientes apresenta baixa estatura, hipogonadismo e atraso no desenvolvimento sexual. O quociente intelectual é normal, mas são relatadas deficiências de grau variável. O osteossarcoma é a mais freqüente das neoplasias extracutâneas associadas à síndrome – em série de 41 pacientes, foi diagnosticado em 13, sendo mais observado em ossos longos e podendo ter ocorrência multicêntrica. A idade de incidência, o comportamento clínico e a resposta terapêutica são similares ao observado nos casos isolados. Risco aumentado de incidência de osteossarcoma na síndrome de Rothmund-Thomson também está associado à ocorrência de mutações no gene RecQL4.

Rothmund-Thomson, síndrome de

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