CARREGANDO...

Olá Visitante      Login   Cadastrar
 

Síndrome LEOPARD

A miocardiopatia lentiginosa é conhecida como síndrome Leopard, regra mnemônica para lesões Lentiginosas múltiplas, alterações de eletrocardiograma, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidades genitais e reprodutivas, retardo do crescimento e diminuição de audição. É um complexo de malformações congênitas devido a gene único. É transmitida de modo autossômico dominante, com anormalidades cardiovasculares em pelo menos 95% dos pacientes afetados. Os pacientes apresentam lesões lentiginosas, típicas da doença, disseminadas pelo corpo. Encontram-se também, de forma variada, hipertelorismo ocular e implantação baixa das orelhas, além de retardo no crescimento e atraso na formação dos caracteres sexuais secundários. A característica cardíaca estrutural mais comum é a estenose pulmonar, que pode existir isoladamente ou em combinação com a estenose aórtica. Os defeitos de condução mais comuns observados no ECG são prolongamento de PR, QRS alargado, bloqueio fascicular anterior esquerdo e bloqueio cardíaco completo. As outras alterações cardíacas podem ser: hipertrofia assimétrica do ventrículo esquerdo que acomete principalmente a parede anterior e septo interventricular caracterizando miocardiopatia hipertrófica (MCH). Oitenta por cento dos pacientes apresentam lentigo, enquanto a surdez e as anormalidades dos genitais, ocorrem em cerca de 20% dos pacientes. A lentiginose é a característica mais marcante dessa síndrome. Manifesta-se por múltiplas máculas acastanhadas, bem delimitadas, de aproximadamente 5mm de diâmetro, concentradas sobretudo no pescoço, extremidades superiores, tronco e abaixo dos joelhos. Acometem também a face, couro cabeludo, palmas, plantas e genitais, sendo a mucosa invariavelmente preservada. Os lentigos estão presentes desde o nascimento ou surgem na primeira infância e se tornam progressivamente mais numerosos e escuros com a idade. A síndrome Leopard deve sempre ser lembrada em doentes com lesões lentiginosas múltiplas na presença de alterações cardíacas. Eventualmente, máculas maiores, mais escuras e de contornos geométricos podem estar associadas. O hipertelorismo não é tão comum quanto as demais características da síndrome. No entanto, estrabismo e nistagmo têm sido relatados com alguma freqüência. As alterações geniturinárias são mais comuns no sexo masculino, sendo a criptorquidia a manifestação mais freqüentemente relatada. Nas mulheres, o que se encontra é hipoplasia do ovário ou, ele sendo único, puberdade precoce e menopausa tardia. O retardo do crescimento é característica comum, sendo a maioria dos pacientes classificada abaixo do percentil 25 para altura e peso. O tratamento deve ser dirigido às manifestações clínicas, principalmente às cardiológicas. Nos portadores de deficiência auditiva neurossensorial, a reabilitação auditiva precoce é parte obrigatória do tratamento, visando à melhora na qualidade de vida e inserção social, O tratamento cirúrgico é restrito aos casos de miocardiopatia hipertrófica grave. O prognóstico tende a ser favorável, sendo limitado, apenas, pelas anomalidas cardíacas.

Síndrome LEOPARD

Cardiologia Dermatologia Oftalmologia Otorrinolaringologia Pediatria

10

Artigo(s)
Relacionados
  • Cardiologia
  • Dermatologia
  • Oftalmologia
  • Otorrinolaringologia
  • Pediatria

Deseja ler sobre outras síndromes? Selecione abaixo a letra inicial da síndrome que você busca.
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z