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Turcot, síndrome de

Também conhecida como polipose-glioma, é uma síndrome de polipose familiar associada com tumores primários do sistema nervoso central (SNC). As mutações no gene APC são encontradas nestes pacientes, mas não se verificou associação entre mutações específicas e o desenvolvimento de tumores cerebrais. Os tumores do SNC encontrados na síndrome de Turcot apresentam tipos histológicos diferentes, dependendo da mutação genética em particular. Os tumores com mutações na linhagem germinativa do gene APC tendem a ser meduloblastoma, enquanto os com mutações nos genes responsáveis pelo reparo do pareamento errado do DNA são tumores tipicamente do tipo glioblastoma multiforme.

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