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Vohwinkel, síndrome de

Ou queratodermia hereditária mutilante é uma doença dermatológica rara caracterizada pelo espessamento cutâneo das palmas, plantas e dorso de mãos e pés, e por constrições em faixa dos dedos (pseudoainhum). É uma queratose palmo-plantar rara, autossômica dominante, que se manifesta em crianças e se torna mais evidente na vida adulta. Seu modo de herança é autossômica dominante com mutação na loricrina e no gen da Conexina 26. Os pacientes com esta mutação apresentam hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés, com bandas constritivas dos dígitos, normalmente no quinto dedo e hiperqueratose em forma de estrela do mar nas regiões dorsais das mãos e dos pés. A doença ocorre principalmente em mulheres brancas, onde as bandas constritivas fibrosas aparecerem nos dígitos e podem levar ao estrangulamento progressivo e auto-amputação (pseudo-ainhum).

Vohwinkel, síndrome de

Dermatologia Pediatria

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