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X frágil, síndrome do

Fragile X syndrome

É uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos).

Acredita-se que a síndrome do X frágil seja a forma mais comum de retardo mental hereditário. Ela ocorre em cerca de 1 em cada 1000 a 1500 meninos e em 1 em cada 2000 a 2500 meninas.

Os heterozigotos do sexo feminino têm maior risco de retardo no desenvolvimento e nas anormalidades comportamentais, porém em geral são menos acometidos que os homens. As principais características clínicas desta síndrome são: macrocefalia, face comprida, orelhas grandes, palato com arco profundo, macrorquidia (após a puberdade).

Outros achados incluem ponte nasal proeminente estendendo-se até a extremidade do nariz, mandíbula proeminente e frouxidão articular. Todos os homens com a síndrome do X frágil apresentam retardo do desenvolvimento, atraso na fala ou ambos. Os QI dos meninos geralmente variam de 30 a 55.

A hiperatividade e os comportamentos autistas são frequentes, assim como a má coordenação motora e os acessos de raiva. A síndrome do X frágil foi primeiramente detectada como uma lacuna ou constricção no cromossomo X, quando as células dos pacientes cresciam em meio deficiente de folato e eram submetidas ao cariótipo.

Essa anormalidade cromossômica é causada pela expansão do gene FMR’ (do retardo mental familiar 1) no cromossomo Xp27.3. Normalmente, o gene contém menos de 50 repetições do trinucleotídeo CGG.

Os indivíduos que contam com 50 a 200 repetições são considerados portadores de uma pré-permutação e estão sujeitos a maior risco de terem filhos doentes.

Os sintomas clínicos da síndrome do X frágil tornam-se aparentes quando o comprimento repetido expandiu-se para 200 ou mais repetições ou quando estas repetições são metiladas.

A maior metilação de um gene pode fazer com que ele seja inativado.

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