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Down, Síndrome de

A síndrome é uma alteração genética, caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, ou excesso do material genético deste cromossomo.

Esta síndrome tem recebido especial atenção, principalmente pelo fato de ser a anomalia cromossomial mais comum entre os neonatos. O risco de síndrome de Down (SD) aumenta com o avanço da idade materna: é de 1 em 365 para mulheres de 35 anos de idade e de 1 em 50 para as de 45 ou mais anos.

As crianças com trissomia 21 nascem a termo e com peso adequado à idade gestacional, além de possuírem o perímetro cefálico adequado. Sua incidência na população geral é de aproximadamente 1 em 600 até 1.000 nascimentos, mas ela pode variar conforme a idade materna. Em mães com idade superior a 45 anos, a síndrome pode chegar a ocorrer em 1 em cada 30 nascimentos. O diagnóstico é feito basicamente pelo fenótipo do paciente, sendo confirmado posteriormente pelo cariótipo. Aproximadamente 95% dos portadores da síndrome de Down apresentam trissomia primária; os demais têm a forma de translocação (5%) ou mosaico (2 a 3%), sendo o risco de recorrência de 1% na população geral.

A grande maioria dos pacientes terá hipotonia generalizada e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor. As características clínicas mais encontradas são: comprometimento intelectual, hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, aumento da vascularização, microcefalia e braquicefalia (occipito achatado).

Outras características são: nariz pequeno e achatado, orelhas pequenas, com ponte nasal baixa, dentes hipoplásicos, língua protusa, pescoço curto, baixa estatura, malformação cardiovascular e infecções respiratórias, devido à obstrução das vias aéreas superiores. As anomalias das mãos consistem em pregar palmar única (pregas simiesca), mãos pequenas e grosseiras (braquidactilia) com recurvamento do quinto dedo (clinodactilia) com hipoplasia da falange média, e em um intervalo excessivo ente o primeiro pododáctilos. A hipotonia é global, e algumas crianças podem apresentar dificuldade para sucção nos primeiros dias de vida. Nas crianças com síndrome de Down, encontra-se como característica neurocomportamental, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, com aquisição tardia dos marcos iniciais do desenvolvimento motor. Contudo, há uma grande diversidade nos graus de atraso. Embora a deficiência intelectual esteja presente na maioria das pessoas com síndrome de Down (SD), sua apresentação também é variável. O desenvolvimento congitivo, segundo a classificação por níveis de QI, em geral, é leve ou moderado, com um QI total médio entre 40 e 45. Crianças com síndrome de Down (SD) apresentam atraso na aquisição das habilidades motoras em relação às crianças com desenvolvimento normal, podendo interferir em atividades como a força de preensão e a destreza manual. A perda auditiva ocorre em cerca de dois terços das crianças com síndrome de Down (SD), podendo apresentar-se como perda auditiva condutiva, neurossensorial, ou mista. Porém, a prevalência de perdas auditivas condutivas é maior, ocorrendo em torno de 60-80% dos indivíduos com SD. É provável que inúmeras malformações possam se fazer presentes, isoladas ou associadas com alterações da tireoide, alterações gastrointestinais, ósseas, oculares e hematológicas. A leucemia é 20 vezes mais comum em crianças com SD do que na população geral.

Os pacientes com síndrome de Down devem ser acompanhados clinicamente quanto às comorbidades que podem apresentar. Embora muitas das malformações citadas possam definir o curso clínico dessas crianças, as cardiopatias congênitas são as condições que influenciam diretamente tanto o prognóstico quanto a sobrevida dos pacientes, sendo a maior causa de morbidade e mortalidade nos primeiros 2 anos de vida. Sabe-se que a prevalência de anomalias cardíacas congênitas em pacientes com síndrome de Down é de 40 a 50%. Dos pacientes que apresentam cardiopatia congênita, metade manifesta defeito no septo atrioventricular (DSAV), que raramente ocorre como uma cardiopatia isolada (2,8%). Durante a terceira e quarta década, pode-se desenvolver uma demência tipo Alzheimer. Com a melhora dos tratamentos médicos, educativos e vocacionais, a expectativa de vida para os pacientes com SD atualmente se estende bem até a idade adulta

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