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Rubinstein-Taybi, síndrome de

É uma doença genética causada por uma mutação ou apagamento do cromossomo 16, caracterizada por retardo físico e mental, anormalidades craniofaciais e hálux e polegares largos. Entre as principais anomalias físicas e manifestações clínicas apresentadas pelos portadores da síndrome de Rubinstein-Taybi destacam-se a baixa estatura, polegares largos e dedos grandes, anomalias craniofaciais, entre elas microcefalia, disgenesia de corpo caloso, bossa frontal proeminente, fissuras palpebrais oblíquas antimongolóides, estrabismo, alterações da pirâmide nasal com dorso nasal alto, crescimento anterior do septo cartilaginoso em direção à columela, desvio de septo, hipoplasia da maxila, palato ogival, fissura palatina submucosa com ou sem úvula bífida, micrognatia e alterações morfológicas dos dentes. Essas crianças apresentam, com bastante freqüência, nível intelectual rebaixado e retardo no desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM) e da linguagem. A síndrome de Rubinstein-Taybi incide em 1 em cada 300.000 nascidos vivos da população geral e em 1 em cada 300 crianças com retardo mental. Novas terapias genéticas e epigenéticas poderão ser abordagens promissorass para o tratamento desta síndrome e os pesquisadores enfatizam a necessidade urgente de melhorar e personalizar o acompanhamento e tratamento de cada portador da síndrome de Rubinstein-Taybi.

Rubinstein-Taybi, síndrome de

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