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Prader-Willi, síndrome de

É uma doença neurocomportamental genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida, hipotonia, distúrbios endócrinos e déficit cognitivo que podem comprometer a integridade da cavidade oral. É considerada uma desordem neurocomportamental genética complexa por alteração da estrutura genômica do cromossoma 15q11.2-q13. Ao nascer, o bebê portador desta síndrome geralmente apresenta dificuldade de sucção, resultado da hipotonia dos músculos faciais. Por volta dos 2 a 4 anos de idade, a criança começa a desenvolver problemas comportamentais e um apetite insaciável (hiperfagia) atribuídos provavelmente a uma anomalia no hipotálamo, principal órgão regulador dessas funções. O quadro clínico inicia-se com profunda hipotonia que, especialmente no primeiro ano de vida, torna difícil a alimentação da criança. Conforme melhora a hipotonia, nos primeiros dois anos, por volta do quarto ano de vida, um apetite insaciável advém, o que leva tais crianças à obesidade extrema, com hipoventilação alveolar que põe em risco sua sobrevivência. Dessa forma, paradoxalmente, a síndrome de Prader-Willi ameaça a vida dos pacientes, em um primeiro momento, por inanição e, em uma fase posterior, pelo excesso de peso. É uma doença complexa, multissistêmica, caracterizada por hipotonia, retardo mental, características dismórficas, hiperfagia e compulsão alimentar devido à disfunção hipotalâmica. Obesidade é uma importante causa de morbidade e mortalidade entre pacientes com esta síndrome. Diversas alterações de comportamento na infância, adolescência e vida adulta ocorrem: comportamentos do espectro obsessivo-compulsivo, crises de raiva e violência, tendência à rigidez, condutas de oposicionismo, comportamentos de mentir e furtar, deficiência mental leve a moderada, alterações neuropsicológicas associadas com a atividade do lobo frontal no que concerne à atenção, habilidades executivas e organização visoespacial. Alterações genitais como criptorquidismo, micropênis e bolsa escrotal hipoplásica são encontradas em crianças do sexo masculino e, hipoplasia dos genitais externos, no sexo feminino. A PWS constitui um desafio diagnóstico e terapêutico. É condição clínica que se inicia com extrema hipotonia, requisitando o concurso de equipe multiprofissional já no início da vida, em que a preocupação maior é com a alimentação, que se torna fator que põe a vida da criança em risco por inanição. O uso precoce do cresciemento melhorou altura adulta final, composição corporal e força muscular. Obesidade e as consequências da obesidade continuam a ser os principais fatores de risco para mortalidade em pessoas com a síndrome de Prader-Willi, mesmo após correção do efeito associado com deficiência intelectual

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