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Fanconi, síndrome de

Forma hereditária ou adquirida de disfunção generalizada dos túbulos renais proximais sem envolvimento primário dos glomérulos renais.

É um distúrbio complexo na reabsorção do túbulo proximal e, por isso, a acidose tubular renal é apenas uma das alterações do transporte tubular neste segmento do néfron.

Os pacientes com síndrome de Fanconi apresentam aminoacidúria, fosfatúria, glicosúria, proteinúria, poliúria e acidose metabólica hiperclorêmica.

Devido aos múltiplos distúrbios nos transportadores do túbulo proximal, estes indivíduos podem apresentar também cistinose, tirosinemia, galactosemia e síndrome de Lowe, ou seja, estas crianças apresentam um grupo heterogêneo de doenças, cujos genes estão mapeados em muitas regiões cromossômicas.

A síndrome de Fanconi pode iniciar-se na infância (forma infantil) ou na terceira ou quarta década (forma adulta) e na maioria dos casos é descrita como distúrbio sistêmico.

As manifestações clínicas mais comuns incluem raquitismo em crianças e osteomalácia em adultos, sendo que as crianças apresentam vômitos esporádicos, anorexia, fadiga, retardo de crescimento, poliúria, episódios de desidratação e obstipação intestinal.

O tratamento para síndrome é apenas sintomático, baseando-se na correção da acidose metabólica, correção da hipofosfatemia conseqüente à fosfatúria e homostasia do cálcio sérico evitando a hipercalcemia.

Fanconi, síndrome de

Nefrologia Pediatria

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