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Costello, síndrome de

É uma síndrome rara ligada a diversas anomalias congênitas, caracterizada por atraso no crescimento, fácies grotesca, retardo mental, presença de papilomas, articulações dos dedos flexíveis e cardiopatia congênita. É causada por mutações no gene HRAS, um proto-oncogene, que auxilia no crescimento e divisão celular. Nos portadores desta síndrome foram descritos rabdomiossarcoma de abdome, de pelve e de áreas urogenitais, neuroblastoma e ganglioneuroblastoma. O diagnótico precoce dessa síndrome, possibilita a estimulação e intervenção precoce, screening de lesões tumorais, bem como fornecer aconselhamento genético para os pais. Não existe cura para a síndrome de Costello.

Costello, síndrome de

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