CARREGANDO...

Olá Visitante      Login   Cadastrar
 

Usher, síndrome de

É uma doença hereditária, com três tipos clínicos distintos, que, em síntese, causa perda auditiva neurossensorial, retinose pigmentar e alterações vestibulares. É uma doença autossômica, herdada recessivamente. A síndrome de Usher é a mais comum, constituindo entre 6 e 10% dos pacientes com retinose pigmentar. Na população de surdos, a prevalência da síndrome de Usher é de 3 a 6%. É a causa mais freqüente de surdez-cegueira em adultos. É uma síndrome geneticamente heterogênea, com diferentes genes causando o mesmo fenótipo. O Tipo I acarreta deficiência auditiva neurossensorial severa a profunda não progressiva, com início da Retinose Pigmentar entre os 8 e 15 anos de idade, resposta vestibular alterada (dificuldade na marcha e incoordenação de movimentos) e diminuição visual noturna durante a infância; o Tipo II, deficiência auditiva neurossensorial leve a moderada não progressiva, com início de retinose pigmentar depois dos 15 anos de idade, resposta vestibular normal, escotomas no final da infância, chegando à deficiência visual total na idade adulta; o Tipo III, deficiência auditiva neurossensorial progressiva, com idade variável para o início da Retinose Pigmentar, resposta vestibular normal ou alterada, diminuição visual noturna na infância ou adolescência, escotomas no final da adolescência, chegando à deficiência visual total na idade adulta. Estima-se que, aproximadamente, um terço dos casos correspondem ao Tipo I e dois terços, ao Tipo II; sendo o tipo III pouco freqüente. É importante enfatizar ao oftalmologista, o diagnóstico de síndrome de Usher, diante de um caso de retinose pigmentar, chamando atenção para o seu padrão de herança autossômico recessivo, assim como para a orientação ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença e importância do acompanhamento oftalmo-otorrinolaringológico.

Usher, síndrome de

Oftalmologia Otorrinolaringologia Pediatria

24

Artigo(s)
Relacionados
  • Oftalmologia
  • Otorrinolaringologia
  • Pediatria

Deseja ler sobre outras síndromes? Selecione abaixo a letra inicial da síndrome que você busca.
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z