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Peutz-Jeghers, síndrome de

É uma doença autossômica dominante caracterizada por polipose hamartomatosa do trato gastrintestinal, associada à pigmentação melânica cutâneo-mucosa. É uma doença rara, afetando um em 60.000 a um em 300.000 indivíduos nos EUA.

Há grande variabilidade da sintomatologia, com alguns pacientes necessitando apenas de tratamento clínico enquanto outros, devido a maior gravidade do caso, necessitando de inúmeras hospitalizações e até mesmo de tratamento cirúrgicos.

Adicionalmente, estes pacientes apresentam risco de desenvolver neoplasias. As lesões dermatológicas manifestam-se já ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, com depósitos de melanina ao redor do nariz, dos lábios, das mãos, dos pés e da mucosa oral.

0s pólipos harmatomatosos ocorrem em qualquer parte do intestino delgado, particularmente no jejuno. Os pólipos nesta síndrome são hamartomas singulares, pois se caracterizam por epitélio glandular sustentado por uma rede anoarmal de músculo liso, contínua com a muscular da mucosa. São freqüentes sangramentos crônicos e invaginação intestinal.

Nessa síndrome há um risco aumentado de ocorrência de carcinoma em diversos órgãos, sendo mais acometidos o pâncreas (30%), a mama (25%), ovário e útero (20%), testículo (10%), estômago e intestino delgado (10%).

Aproximadamente 50% dos pacientes desenvolverão câncer até os 57 anos. Dessa forma, é recomendado o seguimento destes pacientes com exames de imagem e endoscópicos. Alguns protocolos recomendam gastroduodenoscopia e retossigmoidoscopia a cada dois a cinco anos até os 20 anos de idade.

Em idades mais avançadas a colonoscopia deve ser acrescentada. Aproximadamente 5 a 12% das pacientes com síndromede Peutz-Jeghers manifestam cistos e tumores do cordão sexual ovarianao.

Da mesma forma, encontram-se tumores testiculares da célula de Sertoli em jovens adolescentes masculinos, responsáveis por características de feminização. Conseguiu-se mapear o loco do gen causal no cromossoma 19p13.3. Parece ser uma mutação no (STK11) LKB1, uma quinase serina/treonina, que inibe funcionalmente gens supressores tumorais.

Junto com a síndrome de Cowden, síndrome de Bannyan-Riley-Ruvalcava e síndrome de Mc Cune Albrigh, faz parte do complexo de Carney, que inclui síndromes com neoplasia múltipla familiar (cardíaca, endócrina, cutânea e neural) e lentiginose, e com superposição e característica de outras endócrino-neoplasias e hamartomatoses múltiplas.

O tratamento dos pacientes com esta síndrome inclui o acompanhamento de membros da família com possibilidade de apresentarem a síndrome, por intermédio de colonoscopia, seriografia esôfago-estômago-duodenal para avaliar os pequenos pólipos intestinais, U/S pélvico para as meninas e exame de genitália externa nos meninos.

O tratamento cirúrgico está indicado principalmente nos casos de obstrução, sangramento e intussuscepção.

A tendência é que estes procedimentos sejam conservadores (polipectomias ou ressecções segmentares).

Como os pólipos se distribuem por todo o trato digestivo, qualquer tentativa de ressecções mais alargadas e extensas não terá êxito no controle da doença, além de piorar o estado nutricional destes pacientes.

O método endoscópico, além de permitir o diagnóstico e localização das lesões, tem um papel importante na terapêutica possibilitando a ressecção de pólipos isoladamente.

Assim, é possível estudar e manipular o trato gastrointestinal, restringindo enterectomia aos segmentos com complicações.

Peutz-Jeghers, síndrome de

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