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Leigh, síndrome de

Encefalopatia necrotizante subaguda, com necrose em gânglios da base e no tronco cerebral - é uma síndrome rara que provoca um distúrbio neurodegenerativo devastador, que acomete os pacientes no primeiro ano de vida e que foi descrita pela primeira vez por Denis Leigh em 1951.

A síndrome é causada por anomalias na produção de energia mitocondrial e caracterizada por alterações no cérebro que são quase idênticas em todos os pacientes, tais como lesões focais bilateralmente simétricas, especialmente nos gânglios basais, no tálamo e no tronco cerebral, mas com heterogeneidade clínica e genética considerável.

Déficits da cadeia respiratória (especialmente dos complexos I, II, IV ou V), da coenzima Q ou do complexo piruvato-desidrogenase são responsáveis pela síndrome de Leigh. Clinicamente, caracteriza-se por uma grande variedade de alterações que vão de graves problemas neurológicos à quase ausência de anormalidades.

O sistema nervoso central é afetado com mais frequência e promove retardo progressivo psicomotor, convulsões, nistagmo, oftalmoparesia, atrofia óptica, ataxia, distonia ou insuficiência respiratória.

Os pacientes afetados apresentam hipotonia e neuropatia periférica. A síndrome afeta 1 em 40.000 nascidos vivos.

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