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Freeman-Sheldon, síndrome de

A displasia cranio-carpo-tarsal, descrita pela primeira vez por Freeman e Sheldon em 1938, é uma síndrome morfologicamente bem caracterizada, constituindo um quadro dismórfico que associa alterações ósseas e contraturas articulares com uma expressão facial típica.

Ela faz parte das patologias que foram agrupadas dentro do grupo nosológico que atualmente conhecemos como distúrbios contraturais distais múltiplos congênitos.

É entidade clínica rara de origem genética. Devido às má-formações ósseas e faciais, os pacientes são submetidos a uma série de cirurgias, principalmente plásticas e ortopédicas. Os portadores dessa síndrome apresentam características de via aérea difícil e incidência aumentada de hipertermia maligna. Ambos os sexos são afetados igualmente.

A inteligência é usualmente normal, embora uma associação com retardo mental tenha sido ocasionalmente relatada, principalmente naqueles casos que se acompanham de anomalias estruturais importantes do sistema nervoso central.

As principais anormalidades ósseas das extremidades encontradas na SFS são a camptodactilia com desvio cubital das mãos e pé torto congênito combinando eqüinismo com varismo. As anomalias craniofaciais presentes nesta síndrome são suficientemente típicas e costumam conferir a clássica aparência de um indivíduo que estivesse assobiando.

As características faciais tipicamente incluem olhos introjetados com telecanto primário, bochechas permanentemente insufladas com projeção dos lábios para fora (posição de assobio), filtro alongado, cartilagem nasal pouco desenvolvida com narinas estreitadas e uma microstomia acompanhada de microglossia.

A face é achatada, mantendo uma expressão fisionômica pouco variável, como se fosse uma máscara. Geralmente existe uma fosseta em forma de H na pele que recobre a região mentoniana.

Crianças com a síndrome de Freeman-Sheldon freqüentemente exibem problemas de fala. Estes problemas são mais acentuados naqueles casos que se acompanham de uma hipoacusia. Como regra geral, um possível comprometimento da audição deverá ser sempre pesquisado nos casos de SFS, especialmente naqueles em que os distúrbios da fala são mais acentuados e poderiam estar sendo agravados pela hipoacusia. A disfagia é uma manifestação clínica freqüentemente relatada pelos pais e seria um dos fatores responsáveis pelos distúrbios alimentares, particularmente a regurgitação ou vômitos.

A síndrome exibe um padrão de herança que segue o modelo autossômico recessivo, ou seja, os progenitores são clinicamente normais, porém seriam possíveis portadores (heterozigotos) do gene responsável pela síndrome. Podemos então afirmar que a síndrome pode ser considerada uma entidade heterogênea na sua transmissão genética e/ou na sua apresentação clínica, tornando, portanto, o aconselhamento genético que deve ser oferecido aos progenitores, após o nascimento de uma criança afetada, um verdadeiro desafio.

O seguimento de crianças com a SFS requer um apoio de cuidados especiais que invariavelmente incluem um prolongado tratamento ortodôntico e ortopédico. A fisioterapia melhora a marcha, enquanto o acompanhamento fonoaudiológico alivia os problemas da fala. A correção cirúrgica da microstomia é bastante importante não só sob o ponto de vista estético, como também funcional, em relação à ingesta alimentar, tendo sido relatados bons resultados.

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