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Pfeiffer, síndrome de

Esta síndrome faz parte das craniosinestoses, constituindo anomalia bastante rara, com herança autossômica dominante.

É caracterizada principalmente pela craniosinestose, hipoplasia maxilar, dedos grandes dos pés com sindactilia parcial dos dígitos e polegares largos e medialmente desviados.

Os aspectos clínicos e genéticos dos portadores desta síndrome pode ser clinicamente variável.

O tipo 1 corresponde à forma menos grave e os tipos 2 e 3 podem ser de ocorrência esporádica e apresentam anomalias muito graves.

Pfeiffer, síndrome de

Ortopedia Otorrinolaringologia Pediatria

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