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Waardenburg, síndrome de

É uma alteração do sistema melanocítico-pigmetário resultante de uma desordem na diferenciação, sobrevivência e migração dos melanócitos derivados da crista cristal no período embriogênico.

A síndrome de Waardenburg (SW) apresenta distribuição universal, sem predileção por raça e gênero e sua prevalência estimada é de 1:42.000 nativivos na população geral. Análise histológica das estruturas afetadas na SW mostra ausência de melanócitos teciduais como na região frontal do cabelo (topete branco), pele, íris e estria vascular da cóclea (surdez neurosensorial).

Além destas alterações de pigmentação, pode ocorrer a distopia cantorum ou telecanto, um deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos. Características menos frequentes associadas são, a presença de manchas acrômicas da pele, a confluência dos supercílios (sinófris) e uma base larga do nariz.

Diante desta diversidade clínica, foram propostos os critérios diagnósticos maiores para a SW: perda auditiva neurossensorial, alterações na pigmentação da íris, hipopigmentação do cabelo (topete branco ou cabelos grisalhos surgidos antes dos 30 anos de idade) e distopia cantorum, além de critérios menores: sinófris, hipopigmentação da pele e uma base larga do nariz. Para ter a confirmação da SW o paciente deve apresentar dois critérios maiores e um menor.

A SW é classificada em 4 tipos, SW1, SW2, SW3 e SW4. O tipo I é a forma clássica com distopia cantorum, o tipo II caracterizado pela presença de tecidos com distúrbios de pigmentação e surdez, porém, sem a presença de distopia cantorum, o tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) é similar ao tipo I com anormalidades musculoesqueléticas adicionais; enquanto o tipo IV (síndrome de Shah-Waardenburg ou doença de Waardenburg-Hirschsprung) é caracterizada pela presença de megacolon congênito.

A expressividade da SW varia amplamente na literatura, sendo apresentada de forma diferente em cada família acometida. A síndrome de Waardenburg tipo I é uma desordem auditivo-pigmentária que inclui, entre outros, perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, telecanto, distúrbios pigmentares de íris, cabelo e pele. Indivíduos afetados podem ter maior risco de: defeitos no tubo neural, fendas labial e palatina, anormalidades nos membros e doença de Hirschsprung.

O diagnóstico é clínico, sendo necessários dois critérios maiores ou um maior e dois menores. PAX3 é o único gene conhecido associado à síndrome, sendo, entretanto, mais usado no aconselhamento genético. Quanto ao diagnóstico diferencial, podemos citar: outras causas de perda auditiva neurossensorial congênita não progressiva, outros tipo de síndrome de Waardenburg, piebaldismo, albinismo, vitiligo e síndrome de Teitz.

A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. Aconselhamento genético e cuidados para proteger um olho com deficiência de pigmentação na íris e na retina foram oferecidos aos pacientes.

Investigações envolvendo amostras maiores, com enfoque em bases genéticas e moleculares são necessárias para elucidar as consequências destas alterações clínicas e melhorar nossa compreensão sobre os mecanismos envolvidos nesta patologia, a fim de podermos oferecer um aconselhamento genético criterioso e um tratamento mais completo aos pacientes.

Waardenburg, síndrome de

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